29 февраля - Всемирный день редких заболеваний

29 февраля - Всемирный день редких заболеваний

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний.

Ежедневно мы сталкиваемся с различными возбудителями инфекционных заболеваний, которые знакомы каждому человеку: вирусы гриппа, ОРВИ, бактерии стрептококка, вызывающие ангину и другие. Однако в мире существуют и иные инфекционные агенты, вызывающие редкие заболевания. Таким инфекционным агентом является прион.

Прион – это белок с низкой молекулярной массой, который появился в результате мутации генов и получил аномальную третичную структуру. Прионные болезни являются опасными нейродегенеративными заболеваниями человека и животных, вызывая необратимые изменения в головном мозге.

Инкубационный период этих заболеваний от нескольких недель до десятков лет, в среднем от 2 до 20 лет.

Губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота или «коровье бешенство» является прионной болезнью, приводящая к необратимым, летальным изменениям в головном мозге заражённых животных.

Передаётся при употреблении в пищу мяса больных животных, вызывает прионную болезнь у овец и болезнь Крейцфельдта — Якоба у людей.

С конца 1980-х годов коровье бешенство было обнаружено у более чем 179 тысяч голов крупного рогатого скота в Великобритании. Также болезнь обнаружена у сотен коров в Ирландии, Франции, Португалии, Швейцарии, Испании, Германии. Регистрируются единичные случаи в других странах. Считается, что эпизоотия была вызвана скармливанием скоту мясокостной муки, изготовленной из останков инфицированных животных, в частности овец. Было выявлено более двух сотен смертей людей от нового варианта болезни Крейцфельдта — Якоба.

Болезнь Крейцфельдта — Якоба (иногда ошибочно называемая «коровьим бешенством») — редкое прогрессирующее прионное нейродегенеративное заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается разновидностью губчатой энцефалопатии. На сегодняшний день заболевание неизлечимо, летальный исход наступает в 100 % случаев. Доступно только симптоматическое лечение, не влияющее на прогрессирование болезни. Диагностика заболевания затруднена из-за его редкости и отсутствия специфических симптомов.

Одной из разновидностей этого заболевания является загадочная болезнь Куру, которая также необратимо поражает головной мозг человека.

Недуг был замечен у аборигенов племени форе в Папуа — Новой Гвинее в начале XX века. Термин куру происходит от слова племени форе куриа или гурия («трястись») из-за дрожи тела, которая является классическим симптомом заболевания. Само по себе «Куру» с языка местного племени форе переводится как «дрожь».

Куру передавалась среди членов племени форе в Папуа — Новой Гвинее через погребальный каннибализм. Умерших членов семьи традиционно готовили и ели, что, как считалось, помогало освободить дух умершего. Женщины и дети употребляли в пищу мозг, орган, в котором концентрируются инфекционные прионы, что способствовало передаче куру. Поэтому заболевание было более распространено среди женщин и детей, чем у мужчин, которые преимущественно употребляли мышцы.

В 1961 году австралийский исследователь-медик Майкл Алперс провел обширные полевые исследования среди племени форе в сопровождении антрополога Ширли Линденбаум. Их исторические исследования показали, что эпидемия, возможно, возникла около 1900 года у одного человека, который жил на краю территории форе и у которого, как полагают, спонтанно развилась какая-то форма болезни Крейтцфельдта-Якоба. Исследование Алперса и Линденбаум убедительно продемонстрировало, что куру легко и быстро распространяется среди людей форе из-за их эндоканнибалистических похоронных практик, считая что так возвращают «жизненную силу» человека в деревню.

После предположения, что куру передается через эндоканнибализм, люди форе перестали употреблять человеческое мясо, болезнь продолжала проявляться из-за длительного инкубационного периода куру, длящегося от 10 до более 50 лет.

Симптомы куру начинаются с тремора (напоминающего дрожь) и атаксии. Позже, после появления деменции, развиваются двигательные расстройства. Главными признаками заболевания являются сильная дрожь и порывистые движения головой, что иногда сопровождается «улыбкой», которая подобна наблюдаемой у больных столбняком.

Смерть обычно наступает в течение 2 лет после появления симптомов; причиной смерти, как правило, являются пневмония или инфекция, вызванная пролежнями.

В случае заболевания куру существует только поддерживающее лечение.

#инфекция #болезнь #редкий #редкие #инфекционные #заболевания #болезньКуру #болезньКрейцфельдта-Якоба # коровьебешенство